現實版香妃?陸女嬰天生異香 真相令人痛心

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【新唐人北京時間2021年09月15日訊】相傳乾隆皇帝的香妃天生自帶異香,廣西一名新生女嬰身上也帶有香味,而且怎麼清洗也洗不掉,但小女嬰並不是「香妃」,而是罹患了罕見的遺傳性疾病,才出生幾天就必須洗腎,令人感到相當痛心。

據大陸媒體報導,廣西梧州市蒙山縣女嬰糖糖(化名)才出生10天就住進醫院。她一出生渾身就散發著一股甜甜的類以楓糖燒焦的香味,出汗或者尿尿後,身上的楓糖香味更加明顯,洗澡也洗不掉。與其他寶寶相比,糖糖顯得精神很差、餵養困難,特別愛睡覺。

糖糖的父母近日帶她到大醫院檢查,發現糖糖患上了罕見病——楓糖尿病(maple syrup urine disease)。

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病,屬於體染色體隱性遺傳(AR)疾病,發病率約為1/18.5萬。

糖糖因為天生體內缺少一種酶,導致她無法代謝蛋白質裡的某種氨基酸,隨著這種氨基酸的衍生物在體內堆積,對腦組織產生神經毒性作用。令人痛心的是,目前糖糖已經出現嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等症狀,病情十分危重。

醫生對糖糖進行連續腎臟替代治療(CRRT),以清除患兒體內的有害物質,避免病情惡化。

經典型的楓糖尿病患兒,多於生後4-7天出現哺乳困難、陣發性嘔吐、厭食、嗜睡、昏迷、驚厥發作、肌張力增高、酮症酸中毒、低血糖等症狀。而且往往在篩查結果出來之前就已發病,病情進展迅速。如果沒有及時治療,常在數周或數月內死亡。

醫生介紹,像楓糖尿病此類罕見基因病,父母同時是致病基因的攜帶者,有25%的機率生下遺傳病患兒。新生兒儘快進行篩查,早篩查、早診斷、早治療。糖糖如果能在症狀前開始飲食治療,有較大機會能存活。如果在發病後開始治療,患兒可能遺留不可逆性腦損害。

(記者李亦娟綜合報導/責任編輯:程以仁)

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