【新唐人2011年3月22日訊】2月28日是世界“罕見病日”。據WHO(世界衛生組織)統計，現在已發現的罕見病有5,000至6,000種。目前，中國罕見病患者超過千萬人之多，由於治療用藥需依賴外國進口，價錢非常昂貴，因此，大多病患無藥可醫或望藥興嘆，買不起進口藥就只能等死。
據廣州日報報導，小睿剛出生半個月，在新生兒篩查中，其父母等來了令人心碎的消息：血樣檢驗出苯丙氨酸含量一再升高，疑是“苯丙酮尿症”(英文簡稱PKU)，最後被確診為PKU。
這種疾病需終身治療，只能吃專用的特製食品，治療費非常昂貴，每年至少需要1.5萬元人民幣。
像罕見病常被稱為“孤兒病”一樣，治療罕見病的藥物常被稱為“孤兒藥”。由於“孤兒藥”利潤低、市場需求少、研發成本高，國內製藥廠無利可圖，根本不願生產。
由於罕見病患者的治療藥物需依賴國外進口，一般患者無法承受昂貴的醫藥費，因此，很多罕見病患者不是無藥可醫，就是望藥興嘆，買不起昂貴的進口藥，只好等死。
雖然小睿在藥物的控制下，可以像正常的孩子一樣生活、學習，但治療費已壓的小睿父母喘不過氣來。
中華慈善總會罕見病救助辦公室工作人員稱，目前確認的五六千種罕見病中，絕大部分都是無藥可治，只有少部分有藥可治，由於“孤兒藥”價錢非常昂貴，一般家庭負擔不起。
如治療罕見病“陣發性夜間血尿症”的藥物soliris，是世界上價格最為昂貴的單一藥物之一，每年的治療費用高達40.95萬美元。而罕見病“戈謝病”，一年的治療費用約為20萬美元。
由於大陸罕見病防治救助進展緩慢，對罕見病藥品的研發、引進、生產、銷售等環節缺少政策支持，造成國內罕見病藥品研製產業存在空白。
據資料顯示，多數罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，被稱為“罕見性遺傳病”。因此，早期發現、早期診斷、早期干預，是預防和治療罕見性遺傳病、防止患者發生不可逆轉的嚴重後遺症的重要手段。
以目前國際上公認的約6,000種罕見病為計算基數，中國罕見病總患病人口為1,680萬。較為人熟知的罕見疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海貧血、成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等等。
── 轉自《大紀元》
